Genetik Hastalıklar

Williams sendromu ( WS) doğumda var olan nadir görülen ve vücudun birçok yerini etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu hastalık hafif ile orta düzeydeki entelektüel sakatlık, benzersiz yapıda kişilik özellikleri, belirgin yüz hatları, gelişimsel gecikmeler ve kardiyovaskuler sorunlar dahil olmak üzere tıbbi problemlerle karakterizedir. WS, kromozom 7’nin belirli bir bölgesinden genetik materyalin kendiliğinden silinmesinden kaynaklanır. Silinen bölge yaklaşık 26-28 gen içermektedir ve bu genlerin birçoğunun kaybedilmesi bu hastalığın karakteristik özelliklerine neden olmaktadır.