WILLIAMS SENDROMU NED�R?

Williams sendromu ( WS) do�umda var olan nadir görülen ve vücudun birçok yerini etkileyen geli�imsel bir hastal�kt�r. Bu hastal�k hafif ile orta düzeydeki entelektüel sakatl�k, benzersiz yap�da ki�ilik özellikleri, belirgin yüz hatlar�, geli�imsel gecikmeler ve kardiyovaskuler sorunlar dahil olmak üzere t�bbi problemlerle karakterizedir. WS, kromozom 7’nin belirli bir bölgesinden genetik materyalin kendili�inden silinmesinden kaynaklan�r. Silinen bölge yakla��k 26-28 gen içermektedir ve bu genlerin birço�unun kaybedilmesi bu hastal���n karakteristik özelliklerine neden olmaktad�r. Silinen genler aras�nda CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1 bulunmaktad�r. Ara�t�rmac�lara göre GTF2IRD1 geninin kayb� belirgin yüz hatlar�na sahip olmalar�na katk�da bulunabilirken kromozom 7’de bulunan NCF1 geninin varl��� ya da yoklu�u bu ki�ilerde hipertansiyon geli�me riski ile ili�kilidir. NFC1 geninin kayb� bu hastalarda hipertansiyona kar�� koruyucu  rol oynar. Yani  WS olan ki�ilerde NFC1 geni silinmez ise hipertansiyon geli�me riski daha yüksektir. Silinmi�  kromozom 7 bölgesindeki genler ile WS belirtileri ve semptomler� hala ara�t�r�lmaktad�r. Her 10.000 ki�iden biri olabilen  WS bireylerin birço�u kalp veya kan damar� sorunlar�na sahiptir. Bu bireylerde tipik olarak supravalvüler aort darl��� (SVAS) görülür. Daralma derecesinde geni� bir aral�k varsa kusurun cerrahi olarak düzeltilmesi gerekir. Bu durum tedavi edilmezse nefes darl���, gö�üs a�r�s� ve kalp yetmezli�ine sebep olabilir. Williams sendromunun ilave bulgular� ve belirtileri aras�nda dü�ük kas tonu ve eklem gev�ekli�i de gösterilebilir.  Ay�ca bu sendroma sahip çocuklar�n genellikle kan kalsiyum düzeyleri yüksektir.

WS’na sahip ki�ilerde(özellikle çocuklarda)  bulunan  yüz özelliklerine de�inecek olursak geni� al�n yap�s�, k�sa ve geni� uçlu burun, bütün ( dolgun)  yanaklar ve büyük dudakl� geni� bir a��z yap�s�na sahiplerdir. Williams sendromlu bireylerin do�um a��rl��� karde�lerine göre biraz daha dü�üktür. Bu sendrom ile dünyaya gelen birçok bebekte uzun süre kolik veya sinirlilik süresi vard�r. Anormal uyku düzeni ile kolik aras�nda ili�ki olabilece�i gibi bebeklerde a��r� sinirlilik ise hiperkalsemiden kaynaklanabilir. Bireyler bebeklik ve çocukluk dönemlerinde sese kar�� oldukça duyarl�d�r. (H�peraktus)  Belli frekanslar bireye ac� verici ve/veya �a��rt�c� olabilmekle birlikte bu durum genelde ya� ilerledikçe düzelmektedir. Bu hastal���n özellikle ebeveynler aç�s�ndan en rahats�z edici özelliklerinden biri de çocuklar�n�n sürekli beslenme problemi çekmesidir. Bebeklik dönemlerinden dü�ük kas tonu, �iddetli gag refleksi, kötü emme ve yutkunma ile ba�layan beslenme sorunlar� ileriki ya�larda da devam etmektedir. Her ne kadar bebeklik dönemi geçtikçe giderilme e�iliminde olan bu zorluklar azalsada tamamen son bulmamaktad�r. Mesela ilk ba�larda emme sorunu çeken bebek, di�leri ç�kmaya ba�lad�kça di� anormallikleri sebebiyle çi�neme sorunlar� çekecektir. Zira bu hastal��a sahip bireyler genellikle oklüzyon sorunlar� ya�arlar. Tabi ki bunar zamanla ortodontik düzeltmelerle giderilebilir. Unutmamak gereklidir ki birçok sendromlu ki�ide oldu�u gibi bu sendroma sahip bireylerde de farkl� derecelerde ö�renme güçlükleri ve bili�sel zorluklar mevcuttur.

Sonuç

Williams sendromu nadir olarak görülen,  genetik bir sorundur. Bu sendrom için oldukça yayg�n fiziksel özellik ve t�bb� zorluklar vard�r. Burda önemli olan nokta bu özelliklerin bilincinde olarak bu zorluklar� a�abilmektir.  Gerek birey gerek ebeveyn gerekse hekim için zor olan bu süreci birlikte hareket ederek, olabilecek maximum sa�l�kl� ve kaliteli bir ya�am sa�lanabilmektedir. Hastal�k tan�s� konduktan sonra hekimler aileleri bilinçlendirmeli ve gerekli bölümlere gitmelerini, bunun a�amal� bir süreç oldu�unu  anlatmal�d�r. Çocuklar�n beslenmede ve yürümede s�k�nt�lar ya�ayaca��n� geli�mesinin ya��tlar�na göre geri olaca��n� zaman zaman sebepsiz a�lamalar geçirece�ini ve ebeveynin bunlardan kayg�ya kap�lmamas�n�n gerekti�i anlat�lmal�d�r. Çocu�un kaslar� zay�f oldu�u için geç emekleyip geç yürümeye ba�lamas�, tuvaletini yaparken dengede duramamas� hatta zaman zaman bu yüzden tuvalete gitme gereksiniminden kaçmas� do�ald�r. Zamanla ta�lar yerine oturmaya ba�layacakt�r. Ayn� �ekilde WS’ lu çocuklar dü�ük kas tonu sebebiyle çatal�, ka����, kalemi vb. tutmakta da sorunlar ya�ayacaklard�r. Her ne kadar bunlar do�al korkulmamas� gereken durumlar olsa da bireylere gerekli olan tedavi süreçleri vard�r. Bu süreçler ba�ar�yla geçilmelidir, bunun içinde alanlar�nda uzman olan ki�ilere ihtiyaç vard�r. WS’ lu bireylerde hayat kalitelerini artt�rmak için konu�ma tedavisi, kalp ve damar s�k�nt�lar� için medikal tedavi, fizyoterapi, ortodonti tedavisi, beceri kazand�rma tedavisi, diyetisyen ile ortak tedavi plan� uygulanmal� ve e� zamanl� olarak psikolojik destek ve e�itimsel bir tedavi ile ya�ad�klar� ö�renme güçlükleri ortadan kald�r�lmaya çal���lmal�d�r.

Yararlan�lan Kaynaklar:

http://cocuklaringelisimi.com/2013/07/27/williams-sendromu-tedavisi/

http://www.doktorix.com/williams-sendromu-nedir-williams-sendromu-belirtileri-tanisi-tedavisi/

https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome#resources

YAZAR: TU�BA �PEK SÖNMEZ – HACETTEPE ÜN�VERS�TES�